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                關(guān)愛罕見,守護生命!罕見病日,懷化市婦幼保健院開展遺傳咨詢義診系列活動

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                信息來源:遺傳科 作者:趙敏 沈玉燕 發(fā)布日期:2024-03-01

                2024年2月29日是第十七屆國際罕見病日。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計,目前全世界有7000多種罕見病,而我國的罕見病患者約2000萬人,其中80%跟遺傳有關(guān),50%兒童期發(fā)病,約30%的患兒無法存活到5周歲以上;而僅5%的病種有治療藥物,且治療費用昂貴。因此,罕見病的預(yù)防顯得尤為重要。

                為關(guān)愛罕見病患者,提高公眾對罕見病認識,2月29日,懷化市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心在醫(yī)院門診樓大廳開展遺傳咨詢義診活動。

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                本次義診匯集了遺傳科馮宗輝主任、沈玉燕副主任醫(yī)師、李敏副主任醫(yī)師,兒童康復(fù)科張康主任、兒童保健科梁旭紅主任等多個臨床專病專科的專家坐診,面向家族性遺傳病、有不良生育史夫婦、智力低下、發(fā)育遲緩、自閉癥、骨骼畸形、身材矮小、脊髓性肌肉萎縮癥、進行性肌營養(yǎng)不良等疑似遺傳病患者進行多學(xué)科義診。并對前來義診的群眾贈送部分優(yōu)惠檢測項目,讓全社會關(guān)注關(guān)愛罕見病患者群體。

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                懷化市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科是懷化市出生缺陷防控臨床示范基地,是“懷化市產(chǎn)前篩查診斷中心”“懷化市新生兒疾病篩查中心”的核心科室,承擔(dān)著全市的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、單基因病診斷及出生缺陷的防控工作。近三年,科室共診斷胎兒發(fā)育異常1500余例;新生兒罕見遺傳代謝病23例,新生兒疾病篩查率達98%,進一步降低了全市新生兒的出生缺陷率和致殘率,助推懷化市出生缺陷防控工作高質(zhì)量發(fā)展。


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