懷化市婦幼保健院作為全市產(chǎn)前篩查及診斷中心，承擔(dān)著全市及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療、相關(guān)危重病人的診治等任務(wù)。2017年6月29日，懷化市婦幼保健院遺傳中心在現(xiàn)有產(chǎn)前篩查技術(shù)的基礎(chǔ)上，利用先進(jìn)的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）技術(shù)，為預(yù)防出生缺陷的拓寬了途徑；降低了介入性產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)，給我市廣大孕婦帶來福音。 

目前我院是懷化市唯一一所能獲準(zhǔn)開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的單位。該技術(shù)標(biāo)志著我院在高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)領(lǐng)域上了一個(gè)新的臺(tái)階，將加速我市產(chǎn)前篩查及診斷技術(shù)的發(fā)展，提高我市的產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和管理水平，為降低出生缺陷保駕護(hù)航。

1. 什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)?

   無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)，是通過基因測(cè)序，更準(zhǔn)確地排除胎兒異常。通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱“唐氏綜合征”,18-三體,13-三體)的風(fēng)險(xiǎn)。具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、靈敏度高、準(zhǔn)確性高、假陽性率低的特點(diǎn)。對(duì)于唐氏綜合征的檢出率可達(dá)到99%以上,而假陽性率低于0.5%。

2、孕期什么時(shí)候做這項(xiàng)檢查最好?

   最佳檢測(cè)時(shí)間為孕早、中期(12—22⁺⁶周)。采取孕婦的外周靜脈血。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查什么疾?。?/span>

篩查胎兒3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21-三體綜合體、18-三體綜合體、13-三體綜合體。對(duì)唐氏綜合征的檢出率達(dá)到98.6%，特異性達(dá)到99%，假陽性率低，并具有極高的檢出率。

4、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以替代產(chǎn)前診斷嗎?

  不能。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)屬于篩查范疇，即使與產(chǎn)前診斷有相似的準(zhǔn)確度,但仍然無法替代產(chǎn)前診斷。

有做羊水穿刺指征的，還必須嚴(yán)格做羊水穿刺，不能以無創(chuàng)ＤＮＡ檢測(cè)代替。5、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要適用于：

1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。3、孕20⁺⁶周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

6. 哪些孕婦慎用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)?

        有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí),檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性將有所降低:

早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

重度肥胖。

通過體外受精———胚胎移植方式受孕。

有染色體異常胎兒分娩史,但夫婦染色體異常的情形除外。

雙胎及多胎妊娠。

醫(yī)生認(rèn)為的可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

7. 哪些孕婦不適合進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)?

        有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí),將可能嚴(yán)重影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性:

孕周<12周。

夫婦一方有明確染色體異常。

孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、器官移植、干細(xì)胞治療的孕婦。

胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

孕期合并惡性腫瘤。

醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

8、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)：

大約兩周時(shí)間可出結(jié)果，價(jià)格在1980元。