信息來源: 作者:沈玉燕 發(fā)布日期:2016-08-19
希特林蛋白缺乏癥最初見于日本,近年來在中國、韓國、以色列、捷克、英國和美國等相繼發(fā)現(xiàn),不同地區(qū)發(fā)病率明顯不同,生長發(fā)育落后是該病患者常見的臨床表現(xiàn)。
日前,一名60天的患兒因“黃疸消退延遲”來到我院新生兒篩查中心就診,該患兒出生后一周開始出現(xiàn)黃疸、喂養(yǎng)困難、嗜睡等癥狀,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予以退黃處理后并沒有明顯好轉(zhuǎn),遂來我院求診,接受進(jìn)一步診治??紤]患有先天性遺傳代謝病可能,行串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相質(zhì)譜及基因檢測(cè),患兒血尿遺傳代謝病篩查結(jié)果顯示 :血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、精氨酸增高,尿 4- 羥基苯乳酸、4- 羥基苯丙酮酸增高,均提示希特林蛋白缺乏癥。SLC25A13 基因突變分析表明: 患兒為突變的復(fù)合雜合子,進(jìn)一步確定診斷為希特林蛋白缺乏癥。
該病治療主要包括飲食調(diào)整和對(duì)癥治療,避免攝入大量的碳水化合物,予以無乳糖奶粉喂養(yǎng),積極預(yù)防膽汁淤積并發(fā)癥。應(yīng)注意添加蛋白質(zhì)和脂類豐富的輔食。新生兒篩查有助于癥前發(fā)現(xiàn)希特林蛋白缺乏癥患兒,盡早開始干預(yù),是治療的關(guān)鍵。