新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一。

一、什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳代謝性疾病，在新生兒期臨床癥狀未表現(xiàn)之前，進(jìn)行篩查、診斷、并及時(shí)治療，可以避免兒童體格、智能發(fā)生不可逆的損害，保障兒童體格和智能發(fā)育正常。

二、遺傳性代謝病的危害

1、神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)育落后（智力、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言）抽搐，失明，失聰，精神異常；

2、營(yíng)養(yǎng)不良；

3、肌無(wú)力；

4、肝、腎、心臟功能損害；

5、死亡：死亡率很高；

6、社會(huì)負(fù)擔(dān)；患者家庭經(jīng)濟(jì)及心理負(fù)擔(dān)；

三、遺傳性代謝病的臨床表現(xiàn)

新生兒期：

1、喂養(yǎng)困難，食奶少，體重不增；

2、少動(dòng)，嗜睡，嘔吐，抽搐；

3、黃疸延遲消退；

4、皮膚色素沉著、皮疹；

5、肌無(wú)力或肌張力增高；

6、猝死

嬰幼兒及兒童期：

1、神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)育落后（智力、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言），抽搐，肌無(wú)力或肌張力增高，精神、心理癥狀；

2、消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難，進(jìn)食少，反復(fù)嘔吐、腹瀉，黃疸，肝脾腫大；

3、心臟：心肌肥大；

4、腎病；

5、皮膚：色素沉著、大片狀皮疹；

6、容貌：大頭或小頭畸形，面容異常；

7、猝死；

四、新生兒疾病篩查項(xiàng)目

新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，目前開(kāi)展的疾病篩查病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查26種遺傳代謝性疾病。

五、新生兒疾病篩查對(duì)象

所有醫(yī)療機(jī)構(gòu)分娩的活產(chǎn)新生兒都需要進(jìn)行新生兒疾病篩查。

六、如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？

新篩兒出生72小時(shí)以及充分哺乳8次以上，采4滴足跟血，送至懷化市新生兒疾病篩查中心檢測(cè)，因各種原因沒(méi)有采血的，家長(zhǎng)按時(shí)到出生的醫(yī)院或相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行采血篩查。

七、新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)

串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)是目前國(guó)際上最先進(jìn)的篩查技術(shù)，具有高靈敏度高通量的特點(diǎn)，可以通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)完成數(shù)十種代謝物成分的檢測(cè)，從而只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)25種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，包括氨基酸、脂肪酸及有機(jī)酸代謝異常。

目前懷化市婦幼保健院新篩中心開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行遺傳代謝病篩查病種（26種）

八、新生兒疾病篩查免費(fèi)項(xiàng)目

懷化市10個(gè)貧困縣(除鶴城區(qū)、洪江市、洪江區(qū)外)列為中央財(cái)政專(zhuān)項(xiàng)補(bǔ)助項(xiàng)目縣：新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥兩病篩查由中央財(cái)政補(bǔ)助50元/人。只要在項(xiàng)目縣轄區(qū)內(nèi)所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的新生兒均可享受?chē)?guó)家項(xiàng)目補(bǔ)助。