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                有一種貌美如花叫“歌舞伎面譜綜合征”

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                信息來源:遺傳科 作者:沈玉燕 發(fā)布日期:2021-05-03

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                您有想過

                長得漂亮可能也會是一種病嗎

                事實確實如此

                在這個世界上,有這樣一種病

                有洋娃娃般的大眼睛、濃密卷翹的睫毛

                卻伴隨著疾病的痛苦

                這就是歌舞伎面譜綜合征

                 

                案例分享

                 20212月,懷化市醫(yī)學(xué)遺傳中心收治了一名發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、伴有多種先天性畸形且具有特殊面容的患兒--“弓形眉、下眼瞼外翻、魚形嘴、小下頜乍一看,像花旦。

                接診醫(yī)生根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)初步診斷為“歌舞伎面譜綜合征”,建議患兒完善全外顯子組基因檢測明確診斷。家長表示相信精準醫(yī)學(xué),配合醫(yī)生診治,基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒KMT2D基因突變,符合醫(yī)生診斷。

                 

                 

                歌舞伎綜合征 Kabuki syndrome (KS )

                 

                一種由基因變異引起的以多種先天畸形與智力障礙為主要表現(xiàn)的遺傳性畸形綜合征;患病率約為3/10萬?;颊咄ǔ>哂歇毺氐拿娌刻卣鳎c日本傳統(tǒng)歌舞伎演員的妝容相似而得名。

                 

                 

                 

                臨床分型

                 根據(jù)不同的致病基因,歌舞伎綜合征可分為2種類型

                 

                _

                ks-1

                ks-2

                亞型比例

                ~75%

                ~3-5%

                致病基因

                KMT2D

                KDM6A

                基因位置

                12q13.12

                Xp11.3

                遺傳方式

                常染色體顯性遺傳

                AD

                X-連鎖顯性遺傳

                XD

                基因產(chǎn)物

                賴氨酸脫甲基酶

                6A

                賴氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶

                2D

                 

                 

                 

                這種病有哪些特征?

                 2.png

                 

                 

                 

                 

                 

                致病機制

                 

                 歌舞伎綜合征的致病基因KMT2D KDM6A變異會影響產(chǎn)物的酶活性,引起組蛋白H3的修飾障礙,導(dǎo)致所調(diào)控的基因無法被正常激活,從而造成一系列的發(fā)育障礙與功能異常。

                 

                 

                 

                治療

                 治療以對癥治療和預(yù)防繼發(fā)性并發(fā)癥為主,如康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育、抗癲癇藥物治療等,定期監(jiān)測身高、體重、頭圍、聽力、視力及內(nèi)分泌系統(tǒng)相關(guān)指標等,注重其免疫功能,防止反復(fù)呼吸道感染。

                 

                 

                 

                預(yù)防措施

                基因檢測

                雖然該病最突出特征為其面容特殊,但早期一些臨床特征并不明顯,僅憑臨床表現(xiàn)診斷困難,如果能早期借助基因診斷,做到早期診斷、早期治療,能最大程度減輕患者及其家庭的經(jīng)濟和精神負擔,同時對其家庭進行正確的遺傳咨詢和指導(dǎo),真正達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

                 

                遺傳咨詢

                針對生育過患者的家庭及親屬,建議在婚、孕前篩查是否攜帶與患者相同的致病變異。若是,須到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受遺傳咨詢。

                 

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                特別申明

                 

                此病例是真實病例,無任何利益沖突,轉(zhuǎn)載請注明出處!


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